É um teste de rastreamento genético pré-natal não invasivo, sua finalidade é avaliar o risco de desenvolvimento de algumas anomalias cromossômicas através da análise do DNA fetal no sangue materno podendo ser realizado a partir das 10 semanas de gestação. É importante ressaltar que não se trata de exame diagnóstico e não substitui exames invasivos nas gestações de alto risco para anomalias cromossômicas. É possível ser realizado em gestações únicas ou múltiplas. Nas gestações únicas é possível informar o sexo fetal.
A realização da ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre associada à pesquisa do DNA fetal no sangue materno representa o padrão ouro para o rastreamento das principais anomalias cromossômicas observadas no feto como a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau e anomalias dos cromossomos sexuais. Algumas plataformas permitem o rastreamento de anomalias gênicas como a microdeleções (avaliação expandida).
É fundamental o aconselhamento e orientação da gestante antes da sua realização informando as características do exame e suas limitações. Como exame de rastreamento, os resultados alterados devem ser confirmados por exames de diagnóstico como o cariótipo, microarray e exoma realizados através de procedimentos invasivos como a amostra do vilo corial ou amniocentese.